ANALIZE MEDICALE PENTRU GRAVIDE

ANALIZE MEDICALE NECESARE CELOR CARE ISI DORESC COPII SI CELOR CARE SUNT PE CALE DE A AVEA UN COPIL – LABORATOR ANALIZE MEDICALE CONSTANTA.

In ultimii ani au fost introduse in Romania o serie de teste genetice ce evalueaza atat starea de sanatate a celor ce isi doresc copii, cat si a copiilor inca din timpul vietii fetale. Aceste teste au menirea de a reduce stresul emotional din perioada sarcinii.

Parintii moderni incep prin a-si face seturi complete de analize medicale de sange inaintea conceptiei; aceste analize medicale sunt binevenite, iar cererile de CARIOTIP sunt din ce in ce mai frecvente. Aceasta analiza din sange a cromozomilor pentru cuplurile care au trecut prin trauma unor pierderi repetate de sarcina, devine mai mult decat necesara. Procedura presupune recoltarea a 5 ml de sange, deci nimic anormal fata de o recoltare de orice fel de analize medicale obisnuite.

Din acest moment aveti mari sanse sa aveti un bebelus sanatos! Sa profitati din plin de aceste 9 luni: acum se creeaza acea legatura unica de afectivitate intre dumneavoastra si copil. Este firesc ca in aceasta perioada sa apara o anumita neliniste, sa se nasca numeroase intrebari. Cea mai frecventa si fireasca dintre ele este: OARE COPILUL MEU VA FI SANATOS? Din pacate nimeni nu va poate da un raspuns 100 % sigur.

Exista insa anumite teste si analize medicale ce nu fac nici un rau bebelusului dumneavoastra si pe care acum le puteti efectua. Aceste analize medicale sunt extrem de simple! Spre exemplu, TESTELE GENETICE DE SCREENING dau informatii despre gradul de risc pentu anumite afectiuni (trisomia 21 sau sindrom Down, trisomia 18 sau sindromul Edwards, defecte de tub neural). Majoritatea acestor analize medicale nu necesita decat o cantitate mica de sange venos, recoltata de la mama si pot aprecia starea de sanatate atat a mamei, cat si a fatului.

Primul teste din acest sir de analize medicale este TESTUL COMBINAT si se efecueaza in perioada dintre saptamanile 10 - 14 de sarcina.
Al doilea si cel mai solicitat este TRIPLU TEST, efectuat in saptamanile 14 -21 de sarcina. Prin intermediul unei astfel de analize medicale se detecteaza peste 70% din fetusii cu sindrom Down, un procent rezonabil pentru a se recomanda ca procedura de screening pentru toate gravidele, indiferent de varsta materna. Acest test face parte din gama de analize medicale de rutina pentru majoritatea spitalelor de profil din strainatate.

Din gama de analize medicale necesare gravidelor, insa ceruta mai rar de medici, face parte TESTUL QUAD (saptamana 14 - 21 de sarcina). Acesta adauga la cei trei markeri serici determinati in triplul test (AFP, hCG, uE3) si un al patrulea, numit inhibina A. Ultimele doua analize medicale prezinta o sensibilitate mai mica decat testul combinat, dar permit in schimb si evaluarea riscului pentru defectele de tub neural (spina bifida, anencefalie).

ANALIZE MEDICALE REALIZATE – INFORMATII GENERALE.

Este obligatorie efectuarea unei ecografii cu o zi inaintea recoltarii de sange pentru analize medicale sau chiar in aceeasi zi pentru a se stabili varsta gestationala reala; valorile markerilor determinati din sange sunt strict dependente de varsta gestationala, de aceea o eroare de estimare de cateva zile poate duce la erori in calcularea riscului. Este bine de stiut totusi ca un rezultat negativ al analizelor medicale pentru sindrom Down sau Edwards nu exclude acest risc in totalitate.

Daca riscul estimat depaseste un anumit nivel mediu de risc acceptat, testul pe care ati ales sa il efectuati se considera a avea un rezultat pozitiv. Acest rezultat nu inseamna obligatoriu ca sarcina este afectata – toate aceste teste sunt teste de screening, nu de diagnostic – insa necesita o urmarire ecografica mult mai atenta, consiliere genetica sau efectuarea unui test genetic de diagnostic din vilozitati coriale sau din celule amniotice.

Testele genetice de diagnostic precum amniocenteza presupun prelevarea unei cantitati mici din lichidul amniotic care inconjoara fatul in cavitatea amniotica, procedura efectuata de medicul specialist si monitorizata ecografic. Amniocenteza poate fi solicitata in urma unui test de screening pozitiv. Reprezinta o alegere care apartine exclusiv mamei. Pacientele care au avut copii cu malformatii genetice sau pacientele de peste 35 de ani au nevoie de sfatul si indicatiile pertinente ale medicului obstetrico - ginecolog.

AMNIOCENTEZA sau CARIOTIPUL FETAL reprezinta acelasi lucru si reprezinta un tip de analize medicale clasic, necesar detectarii timpurii a urmatoarelor boli genetice: Sindromul Down, Sindromul Edwards, Sindromul Patau, Sindromul Turner, Sindromul Triplu X, Sindromul Klinefelter, Sindromul XYY. Tehnica QF – PCR permite detectia aneuploidiilor cromozomilor 13, 18, 21, X si Y, precum si triploidiei in 48 de ore, cu o sensibilitate si specificitate ce se apropie de 100%. Din punct de vedere al procedurii, tehnica prezinta o serie de avantaje, fiind indicata impreuna cu amniocenteza, care insa are o durata de lucru de 14 zile din cauza necesitatii cultivarii celulelor.

Toate aceste analize medicale ultra-moderne sunt posibile si in CONSTANTA prin LABORATORUL de ANALIZE MEDICALE BIOTEST CONSTANTA cu sediul in str Dorului, nr. 111, ce are exclusivitate de colaborare cu GENETIC LAB Bucuresti ce lucreaza sub egida GENDIA Europa. Laboratorul de analize medicale Biotest Constanta vine in intampinarea medicilor si a pacientilor care isi doresc copii sanatosi!

ANALIZE MEDICALE - TESTUL COMBINAT

Este primul dintre testele genetice de screening. Este un test ce presupune o recolta de sange insotita de o ecografie foarte recenta – ideal este sa existe 24 de ore intre cele doua proceduri. Ecografia este executata de un medic ginecolog care masoara pe aparatul ecografic Translucenta nucala (NT).
Testul Combinat sau Dublu Test sunt analize medicale care se efectueaza in primul trimestru, in saptamanile 11-13,6 de sarcina si detecteaza 91% din fetusii cu sindrom Down si 97% din fetusii cu sindrom Edwards.

ANALIZE MEDICALE - TESTUL TRIPLU

Femeile insarcinate care au depasit 14 saptamani de sarcina pot opta pentru realizarea acestuia. Acesta consta in efectuarea unei ecografii urmata de o recoltare de sange in minim de timp posibil (ideal 24 ore). Triplul test se realizeaza intre 14 si 21 saptamani de sarcina.

Triplul test poate detecta urmatoarele anomalii fetale:

• defectele de tub neural
• sindromul Down sau trisomia 21
• sindromul Edwards sau trisomia 18

Triplul test este o metoda de screening, motiv pentru care valorile obtinute in urma unei astfel de analize medicale au o doar o valoare orientativa pentru diagnostic. Daca riscul estimat depaseste un anumit nivel mediu de risc acceptat, rezultatul acestor analize medicale se considera pozitiv. Majoritatea gravidelor la care se obtine un rezultat pozitiv pot avea insa un copil normal. Acestea vor fi selectate pentru consiliere genetica, urmarire ecografica si efectuarea unor teste genetice invazive de tipul Amniocentezei cu efectuarea cariotipului fetal din celulele amniotice.

ANALIZE MEDICALE - TESTUL QUAD

In saptamanile 14.1 - 21 de sarcina se poate efectua si testul Quad pe acelasi principiu al unei ecografii urmata de o recoltare de sange matern in minim de timp posibil. TIPLUL TEST si TESTUL QUAD prezinta o sensibilitate mai mica decat TESTUL COMBINAT, insa sunt analize medicale care permit si evaluarea riscului pentru defectele de tub neural (spina bifida, anencefalie).
O alta optiune o reprezinta TESTUL INTEGRAT ce presupune realizarea ambelor analize medicale, TESTUL COMBINAT si TESTUL TRIPLU / TESTUL QUAD si integrarea rezultatelor obtinute, sensibilitatea crescand la 94%.

TEST DIAGNOSTIC PRENATAL NEINVAZIV BAZAT PE ADN-UL FETAL

Sunt analizati toti cromozomii fatului prezenti in sangele matern, prin secventiere masiva pe Ilumina HiSeq 2500. Testul se poate face incepand cu saptamana a 10-a de sarcina. Se recomanda totusi ca analiza sa se efectueze in intervalul 12-24 de sarcina. Testul necesita doar 6 ml de sange matern. Precizia metodei este de peste 99,5%. Recoltarea analizelor pentru efectuarea testului se face la sediul nostru din Str. Dorului, nr. 111 Laborator Biotest, pe baza unui Kit de recoltare. Analiza dureaza 15 zile lucratoare.